DOOFNL staat voor Diagnostiek & Onderzoek Oto-genotype Fenotype NederLand. Dit is een wereldwijd uniek academisch samenwerkingsverband van KNO-artsen en klinisch genetici van alle academische ziekenhuizen in Nederland. Van elk academisch centrum hebben mimimaal één KNO-arts en één klinisch geneticus zitting in het samenwerkingsverband.
Doel: het bevorderen van (klinische en wetenschappelijke) kennis en onderzoek op het gebied van erfelijke slechthorendheid.
Website: DOOFNL-samenwerking – Radboudumc
Voorzitter: Ronald Pennings, KNO Radboudumc
Coördinator: Hedwig Velde, arts-onderzoeker KNO Radboudumc
Actieve ledenlijst DOOFNL consortium per 1 november 2022
- ErasmusMC
M.F. van Dooren, S.G. Kant, H.H.W. de Gier, E.H. Hoefsloot, M.P. van der Schroeff
- LUMC
L.J.C. Rotteveel, F.G. Ropers, M. Kriek, E. Aten
- MUMC
J.C.C. Widdershoven, J.R. Hof, K. Hellingman, V. Vernimmen
- Radboudumc
H. Kremer, R.J.E. Pennings, I. Feenstra, C.P. Lanting, H.G. Yntema, F.L.J. Cals, L. Haer-Wigman
- UMCG
R.H. Free, J.S. Klein Wassink-Ruiter
- UMCU
A.L. Smit, M.J. van den Boogaard, A.M.A. Lachmeier, J.J. Smits
- Amsterdam UMC
F.A. Ebbens, S.M. Maas, A. Plomp, T.P.M. Goderie, P. Merkus, J. van de Kamp
De DOOFNL-samenwerking wordt geleid door een stuurgroep van experts uit de verschillende centra en heeft als doel het verbeteren en uniformeren van zorg waarbij gezocht wordt naar de (erfelijke) oorzaak van slechthorendheid bij patiënten met gehoorverlies.
Hierbij wordt gebruik gemaakt van de meest geavanceerde genetische diagnostiek die verricht wordt in twee genetische diagnostische laboratoria (Radboudumc en ErasmusMC). Daarnaast wordt binnen het samenwerkingsverband wetenschappelijk onderzoek verricht om nieuwe vormen van erfelijke slechthorendheid te identificeren en gezamenlijk een beter klinisch beeld te krijgen van zeldzame erfelijke vormen van gehoorverlies of andere oorzaken van gehoorverlies. Deze unieke samenwerking heeft al geleid tot belangrijke publicaties op het gebied van erfelijke slechthorendheid.
Regelmatig vergaderen alle leden van het samenwerkingsverband over de laatste stand van zaken in diagnostiek en wetenschap. Zorgprotocollen worden gezamenlijk afgestemd, zodat patiënten uit heel Nederland op dezelfde wijze worden geholpen.
